Eventi storico

PARTOANALGESIA - PADOVA - 2017

Tecnologie innovative per la diagnosi e lo studio delle malattie genetiche

Verranno illustrate le principali tecniche di analisi nel campo della citogenetica e della genetica molecolare, sia per indagini prenatali che postnatali, ovvero: tecniche di coltura cellulare, processazione e cariotipizzazione; cariotipo ad alta risoluzione; FISH; CGH-array; metodiche di estrazione di DNA e RNA; retrotrascrizione; amplificazione del DNA; MLPA; RFLP; RQ-PCR; High resolution melting; sequenziamento secondo Sanger; sequenziamento di nuova generazione (NGS). Verrà posta attenzione alle modalità di interpretazione dei risultati e di refertazione. Verranno esaminate le metodiche di validazione delle mutazioni di tipo bioinformatico (software di predizione, modelling molecolare, analisi delle frequenze alleliche) e sperimentali (minigeni ibridi; sistemi di espressione in batteri, lieviti e cellule di mammifero). I corsisti avranno la possibilità di frequentare il laboratorio per l'applicazione pratica delle nozioni fornite durante il Corso.

Pre-Implantation Genetic Diagnosis (PGD) e Non Invasive Prenatal Testing ( NIPT) : Nuove Frontiere in Diagnosi Prenatale

Convegno nazionale PGD-NIPT 2016 Cari colleghi, è con grande piacere che Vi invito a partecipare al Convegno Nazionale PGD-NIPT 2016 che verterà esclusivamente sulle tecniche all'avanguardia nel campo della medicina prenatale. Il percorso clinico-laboratoristico della Diagnosi Prenatale, con la tumultuosa evoluzione degli ultimi anni, richiede a tutti i professionisti del settore (medici, biologi, tecnici di laboratorio, ostetriche, infermieri) un costante aggiornamento culturale mediante eventi scientifici di elevato livello didattico. Questo Convegno sarà dunque l'occasione per fare il punto sulle ultime innovazioni tecnologiche in ambito della diagnosi genetica preimpianto (PGD) e dei test di screening prenatale non invasivi (NIPT) su DNA fetale circolante, con un'ampia panoramica sulle specifiche problematiche in campo embriologico, ostetrico e di laboratorio. E' gradito l'invio, tramite apposito modulo online, di un abstract relativo agli argomenti trattati durante il convegno (sia nel campo della ricerca che in campo clinico-assistenziale). I migliori 15 abstract verranno selezionati per essere presentati come poster durante il Convegno. L'obiettivo è quello di fare diventare questo Convegno un appuntamento annuale che, integrato dai Corsi di Perfezionamento programmati per l'anno accademico 2015-2016 (Diagnosi prenatale: nuove tecnologie -ecografiche, invasive e non invasive- e management genetico // Tecnologie innovative per la diagnosi e lo studio delle malattie genetiche) e Meeting organizzati dall'UOC di Genetica Clinica e Epidemiologica dell'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, consenta una formazione continua del personale medico e non-medico su una tematica cosi particolare come la diagnosi prenatale. Prof. Maurizio Clementi Presidente del Congresso Segreteria scientifica Elena Di Gianantonio Daniela Zuccarello Matteo Cassina Unità Complessa di Genetica Clinica ed Epidemiologica Cattedra di Genetica Medica Azienda Ospedale Università di Padova

Corso teorico Pratico di Isteroscopia Operativa

Isteroscopia : E’ una tecnica endoscopica che permette di visualizzare direttamente il canale cervicale e la cavità uterina e di fare diagnosi e terapia nello stesso momento endoscopico. L’isteroscopio è un lungo e sottile (circa 4 mm) telescopio connesso ad una sorgente luminosa e ad una telecamera collegata ad un’ottica che trasferisce l’immagine in uno schermo così da renderla facilmente visualizzabile all’operatore. Attraverso l’isteroscopio viene pompato un liquido, di solito cloruro di sodio che, distendendo l’utero, consente la visualizzazione della cavità uterina. L’Isteroscopia è una tecnica endoscopica che permette di visualizzare direttamente il canale cervicale e la cavità uterina e di fare diagnosi e terapia nello stesso momento endoscopico. L’isteroscopio è un lungo e sottile (circa 4 mm) telescopio connesso ad una sorgente luminosa e ad una telecamera collegata ad un’ottica che trasferisce l’immagine in uno schermo così da renderla facilmente visualizzabile all’operatore. Attraverso l’isteroscopio viene pompato un liquido, di solito cloruro di sodio che, distendendo l’utero, consente la visualizzazione della cavità uterina. Vantaggi •non necessita di alcun tipo di anestesia •la durata dell’esame è di pochi minuti (tranne nell’asportazione di grossi polipi o fibromi) •permette la visione diretta e quindi una immediata diagnosi •permette l’esecuzione di una biopsia mirata e l’asportazione di piccole patologie (polipi-fibromi) •è ripetibile con facilità •è gravata da poche e modeste complicanze Indicazioni •sanguinamento uterino abnorme •amenorrea •sinechie (presenza di aderenze all’interno della cavità uterina) •setti uterini •polipi endometriali •fibromiomi sottomucosi •ostruzione tubarica prossimale •rimozione di IUD (dispositivo intrauterino o “spirale”) •necessità di controllare la cavità uterina su indicazione di altre tecniche come l’ecografia, l’isterosalpingografia, ecc.